Eerste medicijnonderzoek voor Katwijkse ziekte van start

Voor het eerst gaat er in Nederland een medicijnonderzoek van start voor de zeldzame Katwijkse ziekte, ook wel bekend als Dutchtype CAA. Het gaat om een erfelijke hersenaandoening die tussen het 45e en 65e levensjaar kan leiden tot ernstige hersenbloedingen, dementie en andere neurologische klachten. De ziekte komt vooral voor in Katwijk, maar ook in een aantal Scheveningse families.

Het onderzoek richt zich op het middel Mivelsiran, ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Alnylam. Dit middel zou de aanmaak van een eiwit kunnen remmen dat hersenbloedingen veroorzaakt. Het fase 2-onderzoek, genaamd cAPPricorn-1, gaat onderzoeken of het medicijn veilig is en daadwerkelijk de ziekte afremt.

De ziekte is ongeneeslijk en erfelijk: kinderen van een drager hebben 50% kans het gen ook te erven. In totaal zijn er naar schatting 500 tot 1000 mensen met Dutchtype CAA. Omdat de ziekte te voorspellen is, biedt het waardevolle inzichten voor onderzoek naar zowel erfelijke als sporadische vormen van CAA, én Alzheimer.

Psycholoog en patiëntvertegenwoordiger Sanne van Rijn, zelf uit een familie met de ziekte, noemt het een ‘belangrijke mijlpaal’. “Het is wel belangrijk dat we realistisch blijven, want medicijnonderzoek is grillig en we hebben nog een lange weg te gaan. Maar deze eerste stap is een belangrijke en een grote.” In Nederland doen ziekenhuizen in Leiden, Amsterdam en Nijmegen mee. Op 17 mei wordt in het LUMC een informatiemiddag georganiseerd voor geïnteresseerden.

De eerste doseringen worden naar verwachting nog voor de zomer toegediend. Voor veel families betekent dit onderzoek een sprankje hoop op een toekomst met behandelopties.